Simone丙酮酸脱氢酶复合体缺乏
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丙酮酸脱氢酶复合体缺乏是一种由基因缺陷引发的代谢障碍性疾病，遗传方式包括X连锁隐性遗传 。该病由编码丙酮酸脱氢酶复合体亚单位的基因突变所致，主要涉及PDHA1基因（X染色体）及DLAT基因（常染色体），导致该酶复合体的功能失调 。
临床表现以乳酸水平升高、共济失调及神经运动发育迟缓为主，可伴有基底神经节对称性损害、维生素B1水平低下及视网膜变性等 。男性患者因X染色体单拷贝突变通常症状更严重，女性患者临床表现受X染色体失活模式影响呈现多样性。诊断依据包括基因检测及影像学特征 。
目前主要通过低碳水化合物饮食调控代谢，并联合维生素B1/B2、左卡尼汀等药物进行对症治疗。针对PDHA1基因突变病例，硫胺素补充治疗被用于临床探索 。
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